нейрофиброматоз клинические рекомендации

Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. нейрофиброматоз клинические рекомендации симптоматическое – проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия. Отдельные,наиболее крупные нейрофибромы могут быть удалены хирургически. Это показано главным образом при подозрении на злокачественный процесс. Однако после удаления нейрофибром,особенно плексиформных,нередки рецидивы.

Методика лечения включает препараты,влияющие на:

дегрануляцию тканевых базофилов (кетотифен по 0,001–0,002 г 2 раза в день; при выраженном зуде дополнительно назначают фенкарол);
пролиферацию клеточных элементов (ретиноиды по 1–1,5 мг/кг);
снижение количества гликозаминогликанов во внеклеточном матриксе (гиалуронидаза по 64 УЕ через день,на курс 20–30 инъекций).
Продолжительность каждого курса лечения составляет около 3 мес.

Показано медико-генетическое консультирование. Риск унаследовать заболевание для детей больных составляет 50%,независимо от степени клинических проявлений у пробанда. При классическом варианте около 10% носителей гена могут не иметь клинических проявлений. При II типе заболевания пенетрантность более высокая.

Прогноз для выздоровления неблагоприятный,его тяжесть определяется степенью вовлечения в процесс внутренних органов и систем.